Copy Number Variation

Definition 定义

copy number variation（拷贝数变异，常缩写为 CNV）指基因组中某一段 DNA 片段的拷贝数量在不同个体之间存在差异的现象，通常表现为缺失（拷贝减少）或重复/扩增（拷贝增加）。CNV 可能影响基因剂量与基因表达，从而与某些性状差异或疾病风险相关（也可能是中性变异）。

Pronunciation 发音（IPA）

/ˈkɑːpi ˈnʌmbɚ ˌvɛriˈeɪʃən/

Examples 例句

Copy number variation can change how much of a gene your cells make.
拷贝数变异会改变细胞产生某个基因产物的“量”。

Researchers found a copy number variation near this gene that is associated with disease risk in some populations.
研究人员发现该基因附近存在一种拷贝数变异，在某些人群中与疾病风险相关。

Etymology 词源

该术语由三部分组成：copy（拷贝） + number（数量） + variation（变异/差异），直观表达“拷贝数量的差异”。作为基因组学术语，随着全基因组芯片与测序技术的发展在 2000 年代被广泛使用，用来概括相对较大尺度的结构性差异（不同于单个碱基的突变）。

Related Words 相关词汇

• Deletion
• Duplication
• Structural Variation
• Mutation
• Genome
• Gene Dosage
• Genotype
• Phenotype
• SNP
• Aneuploidy

Notable Works 文献与著作中的用例

• SNP Consortium / International HapMap Project 相关论文与报告（常与 CNV 对比讨论不同层级的遗传变异）
• Redon, R. et al. Nature (2006), Global variation in copy number in the human genome（经典 CNV 全基因组图谱研究之一）
• The 1000 Genomes Project Consortium. Nature (2015), A global reference for human genetic variation（在人类遗传变异参考中系统纳入 CNV/结构变异）
• Mukherjee, S. 《The Gene: An Intimate History》（通俗遗传学著作中讨论遗传变异类型时会涉及 CNV 概念）